ALS’ye yatkınlık : NEK1 geninin bulunması

ALS’ye yatkınlık : NEK1 geninin bulunması

Bilindiği gibi Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), diğer adıyla motor nöron hastalığı (MNH) primer motor korteks, beyin sapı ve medulla spinalisteki motor nöronların dejenerasyonuyla kendini gösteren ilerleyici, ölümcül bir hastalıktır. Kortikospinal yollar, beyin sapı ve spinal motor nöronların tümünün tutulumu klinik tabloyu ve prognozu belirlemekle birlikte, özellikle ölüme neden olan spinal motor nöronların dejenerasyonu sonucu solunum kaslarının tutulmasıdır. Dünyada yaklaşık 90-100 bin, Türkiye’de ise 3500-5000 ALS hastası olduğu düşünülmektedir. Ailevi olgular tüm hasta grubunun %10’nu oluşturur. Ailevi ALS hastalarında tanımlanan ilk gen 21. kromozomda bulunan superoksit dismutaz 1 (SOD1) genidir. SOD1, tüm ailevi olguların yaklaşık % 5’inden sorumludur. Ailevi ve sporadik olgular arasında, klinik tablo ve nöropatolojik bulgular açısından belirgin farklar gözlenmemektedir. Ailevi ve sporadik ALS’de görülen motor nöron dejenerasyonunun ortak moleküler mekanizmayı paylaştığı düşünülmektedir. Bu nedenle genetik çalışmalar sayesinde oluşturulan transgenik hayvan modelleri hastalığın etyopatogenezinin anlaşılabilmesine ve tedavi perspektiflerinin oluşturulabilmesine katkıda bulunacaktır. Günümüzde ALS ile ilintili 20 den fazla gen bulunmuştur.

Geçen yıl bu hastalığın toplumda farkındalığını arttırmak ve bilimsel çalışmalara maddi destek sağlamak amacıyla başlatılan “buzlu su” kampanyası oldukça ses getirmiştir. Bu kampanya meyvelerini vermiş ve son günlerde oldukça sözü edilen NEK1 (NIMA related kinase) geni elde edilen gelirin sağladığı olanaklarla bulunabilmiştir. Bu genin hücre döngüsünün düzenlenmesinde görev aldığı, hatta başka hastalıkların (örneğin polikistik böbrek) ortaya çıkmasında etkili olduğu bilinmekteydi. Nature Genetics dergisinde Haziran ayında çıkan araştırmaya göre bu gen mutasyonu bulunan hastalarda ALS’ye olan yatkınlık artmaktadır. Bu yatkınlık ailevi ALS olgularıyla birlikte sporadik ALS olgularında da söz konusudur. ALS ile ilgili yapılan bilimsel çalışmaların ivmesi arttıkça bu hastalığın tedavi edilme imkanları da artacaktır. Tabii ki bu alandaki çalışmaların yapılabilmesi maddi olanaklara da bağlıdır. ALS ‘ye yatkınlığı arttırdığı anlaşılan NEK1 geninin keşfinin tüm dünyada geniş katılımlı bir dayanışma sonucu olması da ayrıca değerli ve anlamlıdır.